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Britanicos descobrem que 2 filhas sofrem de doen?a rara

时间:2013-01-12来源:互联网  进入葡萄牙语论坛
核心提示:Um casal deWitham, no Reino Unido,descobriu que dois de seus trs filhos tem uma rara doena. A sndrome de Cockayne afeta uma a cada 500 mil pessoas e os pacientes tm expectativa de vida de 12 anos. As informaes so do site do jornal britnico
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Um casal de Witham, no Reino Unido, descobriu que dois de seus três filhos tem uma rara doença. A síndrome de Cockayne afeta uma a cada 500 mil pessoas e os pacientes têm expectativa de vida de 12 anos. As informações são do site do jornal britânico Daily Mail.

Em novembro, Ella Barden, 6 anos, foi diagnosticada com a doença. Agora, a mãe dela, Jodie, que está grávida de seis meses, descobriu que sua filha que nem nasceu ainda também sofre com a síndrome.

"Nós temos que levar dia a dia e não podemos olhar muito longe no futuro, já que é muito perturbador e tentamos nos manter positivos", diz Jodie. Ela e o marido, Luke, ambos 27 anos, têm ainda outro filho, Alex, 2 anos, que não tem a síndrome. "De alguma forma, Alex terá que lidar com a perda das duas irmãs."

A doença é rara e tem origem genética. Os pacientes não conseguem ganhar peso e tem o sistema nervoso subdesenvolvido, cabeça pequena e sensitividade extrema à luz do sol. Geralmente, não chegam à adolescência e morrem de pneumonia. "Nós ficamos devastados. Toda vez que ela fica doente, pensamos: 'é agora?'", diz a mãe.

O casal afirma que descobriu que havia algo errado com a filha quando ela tinha apenas nove meses. A menina parou de crescer e não ganhava peso. Inúmeros exames foram feitos, mas somente agora os médicos descobriram o problema. Os pais carregam os genes da doença, mas não sabiam disso. A chance de um filho deles ter a síndrome é de um para quatro.

Os pais já têm preparada uma lista de atividades para a filha mais velha - de patinar no gelo a nadar com golfinhos - para que ela aproveite antes de ficar muito doente. "Todo dia é especial quando você sabe que o fim está chegando", diz a mãe.

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